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SMA-SMN1/2

脊髓性肌萎縮癥(spinal muscular atrophy,SMA)是脊髓前角運動神經(jīng)元變性導(dǎo)致的一種常染色體隱性遺傳的退行性神經(jīng)肌肉疾病。主要臨床特征為以脊髓前角運動神經(jīng)元退化變性和丟失導(dǎo)致的肌無力和肌萎縮,可致死致殘。SMA在中國新生兒中的發(fā)病率為1/9788,人群攜帶率高達1/50。 SMN1/2基因的檢測對臨床患者意義重大,科佰生物推出了SMA-SMN1/2標準品,該標準品具有高度的準確性、穩(wěn)定性和有效性,保證了檢測的準確性。

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